2.28是世界罕见病日，川西残疾儿童康复中心作为雅安地区唯一一家罕见病康复中心，经过多年的不懈努力，成绩斐然。今天，我们一起来听听小朋友的故事，让罕见病的小朋友知道；罕见病，罕见却不孤单！

浩瀚的宇宙，往往给予人们神秘的色彩，一望无际的尽头，是否还有人们期待的第二个地球呢?在这样极美的宇宙中有着这样一群精灵，他们身着宇航服在星空漫游，他们就是一群患有“小胖威利综合征”的宝宝。肥胖是他们的代名词，而孤独、不安、饥饿是他们的常态。

今天要讲述的主人公名叫小A（化名）。2018年夏天A妈妈她得知自己怀上宝宝，初为人母的她激动万分，充满着紧张与期待。随着时间推移，A妈妈感觉宝宝胎动较少，但是每一次产检医生都告知一切正常，不要太过紧张了，A妈妈也就慢慢的放下了心。就在离预产期越来越近的几次产检中却发现羊水特别多，检查的医生却又说不出什么问题，A妈妈又开始忐忑不安，不知将要来临的是什么？2019年3月底，宝宝出生了，一种不可思议的幸福感漫过心底，遍布全身，A妈妈沉浸在初为人母的喜悦中。 然而，命运之神开始捉弄起她来。很快，宝宝早产出生后她发现自己的宝宝不吃不喝、不哭不闹、不动不睁眼，只顾自己默默地睡觉。她告知医生，医生给宝宝进行了检查一系列的筛查后，医生告知她：女儿可能存在先天神经系统发育异常。刹那间，她感觉五雷轰顶、天昏地暗，生活仿佛失去了希望。但事情并没有就此结束，不放弃的A爸爸A妈妈带着小A四处就医，每天不是在医院，就是在去医院的路上。终于，在4个月的奔波之后，A爸爸A妈妈在一家权威医院里通过基因检测查到了女儿的病因。医生告诉他，这种病叫做普拉德-威利综合征，英文名：Prader-Willi综合征（简称PWS），俗称小胖威利综合征，因缺少15号染色体上一组基因的表达，引起复杂的表现，影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面，发病率为1/10000-1/22000。典型症状为身材矮小、皮肤白、构音缺陷、抠抓皮肤，新生儿及婴儿期肌张力低下、喂养困难、性腺发育不全，一至三岁后无法控制食欲，有强烈的索食行为，体重快速增加，导致肥胖，6岁前发育迟缓，轻到中度智障，易暴怒、顽固、对抗、爱争辩、爱说谎。

在难以想象的艰辛中，也在自己日复一日百般细致的照料下，孩子慢慢长大了，各种情况也有了很大的好转，进食不再困难，宝宝奶量增加，吸吮有利，体重身高一天天增长，A妈妈感觉可以松一口气时，女儿却因肌张力低无法在正常的月龄像其他小朋友一样可以扶坐扶站。她了解到了小胖威利患者的各种干预治疗手段，于是带着小A来到川西残疾儿童康复中心就诊，针对小A的情况，康复科医护人员制定出适宜小A的康复计划。通过儿童悬吊训练、物理治疗、运动训练、作业治疗等锻炼；小A运动功能、心肺功能、肌张力有了明显的改善，双下肢肌力增加。经过半年多的康复训练，小A情况明显改善了。小A一家也看到了生活的希望，脸上露出了久违的笑容。

川西残疾儿童康复中心，是目前川西地区规模最大、治疗项目最齐全的儿童康复医疗机构，也是“国家贫困残疾儿童康复项目康复定点机构”、“国家贫困智力残疾儿童康复项目定点机构”、“四川省贫困残疾儿童康复救助工程---脑瘫康复训练基地”,“四川省0-6岁孤独症儿童康复项目定点机构”。除此而外我科室也是目前雅安唯一一家罕见病康复医院。科室现拥有3200m2的康复训练空间,床位100张，配有经验丰富的专业临床医师、康复专业技术人员、及康复护理人员60余名。科室配备先进的康复设备和训练工具，开展粗大运动功能评估、精细运动功能评估、言语能力评定、Peabody运动发育评估、儿童感觉统合能力发展评定、孤独症儿童心理教育评估（PEP-3）、孤独症筛查及诊断量表等评估项目。设有早期干预、运动疗法、作业疗法、言语治疗、特殊教育、引导式教育、感觉统合训练、SET、全身垂直律动、推拿、针灸、蜡疗、物理治疗等康复项目。

科室现开展业务主要有1.早产、多胎、窒息、核黄疸等高危儿的早期筛查、早期干预；2.脑性瘫痪、智力低下、孤独症的康复；3.缺氧缺血性脑病、脑炎、脑外伤等恢复期/后遗症康复4.语言障碍、感觉统合失调的治疗；5.运动发育迟缓和精神发育迟滞；6.多动症和遗传代谢性疾病的儿童。7.罕见病如”小胖威利综合征“等疾病的治疗。

罕见病，罕见却不孤单。川西残疾儿童康复中心将竭诚为你服务，以专业的知识和优质的服务为川西残疾儿童点燃希望之光！